基因治疗涉及引入缺陷基因的功能版本，从而恢复或改善细胞功能。 当目标细胞正常分裂和增殖时，基因治疗可以产生持久的效果。 然而，在涉及细胞分裂过程中发生的突变并存在于多个细胞谱系中的情况下，例如与年龄相关的退行性疾病或先天性疾病，基因治疗通常不能完全逆转初始突变的影响，而是通过增加 必需分子的表达水平或去除有毒基因产物。 这些修饰需要持续监测和维护以维持预期的表型。 因此，虽然当前的基因治疗技术可以提供有益的结果，但由于多种原因，包括调控网络的复杂性、不同分子网络之间的互连性，特别是表观遗传调控模式，恢复正常生物过程的最终目标对于遗传性或先天性疾病来说仍然难以实现。 发展阶段。 此外，基因治疗引起了人们对安全性、有效性和可扩展性的担忧，进一步增加了其实施的复杂性。 尽管如此，最近的突破有望改善这些挑战。 在《纽约时报》文章中介绍的案例中，研究人员报告了积极的初步结果，表明使用 CRISPR 基因编辑技术通过修复或逆转影响耳蜗发育的已知体细胞突变来解决感音神经性听力损失的主要原因是可行的。 具体而言，就 OTOF 蛋白而言，根据 Yasunaga 等人 1999 年题为“耳铁蛋白外显子 V 中的错义突变 (OTOF) 导致日本家庭中的非综合征性隐性耳聋”的期刊文章的摘要，“受影响的个体 该家族的 OTOF 基因无义突变是纯合的，导致蛋白截短（p.Glu346ter [rs] 364X；E346*）”。 该突变等位基因可追溯到估计发生在 211 代之前的共同祖先，表明这种情况代表了常染色体隐性遗传的经典模型。 随后的研究发现了另外五个家族也携带着相同的突变。 因此，零假设表明父亲等位基因携带者的精子含有 OTOF 之外的一种或多种突变